한국표준과학연구원(이하 KRISS)은 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발했다고 18일 밝혔다. 비침습적 산전검사는 기존 긴 주사바늘로 산모의 배를 찔러 양수를 확인하지 않고 혈액을 통해 출산 전 태아와 산모의 상태를 진단하는 방식이다.

비침습적 다운증후군 검사는 산모 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석한다. 이 산모의 혈액 속 태아의 DNA가 존재하는 비율은 5% 수준에 불과하기 때문에 진단의 정확도를 높이는 것이 핵심 기술이다.

이 같은 비침습적 산전검사를 하는 검사기관의 신뢰성 확보가 필요할 때 유용하게 활용되는 것이 표준물질이다. 표준물질과 정확한 측정결과를 검사기관에 제공하면 업체는 자사 장비의 교정이나 방법의 정확성을 개선시킬 수 있다.

하지만 지금까지 개발된 표준물질들은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태로 판매됐다. NIPT의 품질문제는 DNA 정제과정에서 발생할 수 있는데, 이미 정제된 물질로 검사해서는 완벽하게 검사기관의 신뢰성을 검증할 수 없다는 지적이 나왔다.

표준연 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용, 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 이번 성과는 다운증후군 표준물질로는 세계 최초로 혈청 형태로 개발, 실제 임산부 혈액의 DNA 형태와 99% 이상 일치한다.

연구팀은 기존 문제점을 해결하고 새로운 표준물질을 제조하기 위해 신개념 측정기술을 이용했다. 안정동위원소표지 DNA를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발한 것. 그 결과 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다.

권하정 KRISS 선임연구원은 "이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술"이라며 "질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 활용할 수 있다"고 설명했다.

양인철 KRISS 책임연구원은 "표준물질을 비침습적 산전검사 전 과정의 품질 관리에 사용할 수 있는 만큼 진단의 정확도가 향상될 것"이라며 "임산부들의 추가 검사에 대한 부담도 덜 수 있다"고 말했다.

한편 이번 연구는 분석화학분야 학술지 ‘애널리티컬 케미스트리(Analtical Chemistry)’에 실렸다.